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Oltre il daltonismo: l’acromatopsia

In oftalmologia, l’acromatopsia (ACHM), nota anche come cecità totale al colore, è una sindrome medica che presenta sintomi relativi ad almeno cinque condizioni. Il termine può riferirsi a condizioni acquisite come acromatopsia cerebrale, nota anche come agnosia del colore, ma si riferisce tipicamente ad una condizione recessiva congenita autosomica della visione del colore, l’incapacità di percepire il colore e per ottenere acuità visiva soddisfacente a livelli elevati di luce (tipicamente luce esterna). La sindrome è presente in una forma incompleta che è più propriamente definita come discromatopsia. Si è valutato che interessi 1 su 40.000 nati vivi in ​​tutto il mondo.

V’è una certa discussione se i malati di acromatopsia possano vedere il colore o meno. Come illustrato in L’isola dei senza colore da Oliver Sacks, alcuni acromati non possono vedere il colore, solo nero, bianco e le sfumature di grigio. Con cinque diversi geni attualmente conosciuti per causare sintomi simili, può darsi che alcuni vedano livelli marginali di differenziazione di colore a causa di diverse caratteristiche genetiche. Con tali campioni di piccole dimensioni e bassi tassi di risposta, è difficile diagnosticare con precisione le condizioni tipiche degli acromatici. Se il livello di luce durante il test è ottimizzato per loro, essi possono conseguire la corretta acuità visiva di 20/100 a 20/150 a livelli bassi di luce, indipendentemente dall’assenza di colore. Un tratto comune è l’emeralopia o cecità in pieno sole. In pazienti con acromatopsia, il sistema di cono e fibre che trasportano informazioni sul colore rimangono intatti. Ciò indica che il meccanismo usato per costruire colori è difettoso.

A seconda delle cause, l’acromatopsia può essere di due tipi.

Acquisita

L’acromatopsia/discromatopsia acquisita è una condizione associata a danni al diencefalo (principalmente il talamo del mesencefalo) o la corteccia cerebrale (il nuovo cervello), in particolare la quarta area di associazione visiva, V4, che riceve informazioni dal percorso parvocellulare coinvolto nell’elaborazione del colore.

L’acromatopsia/discromatopsia talamica è causata da danni al talamo; i quali sono più frequentemente causati da crescita tumorale in quanto il talamo è ben protetto da danni esterni.

L’acromatopsia cerebrale è una forma di daltonismo acquisito che è causata da un danno alla corteccia cerebrale del cervello, piuttosto che anomalie nelle cellule della retina dell’occhio. È più frequentemente causata da traumi fisici, emorragia o la crescita del tessuto tumorale.

Congenita

Le cause note delle forme congenite di acromatopsia sono tutte a causa di malfunzionamento del percorso fototrasduzionale retinico. Specificamente, questa forma di ACHM sembra risultare dalla incapacità dei coni di rispondere adeguatamente all’ingresso di luce iperpolarizzata. Note cause genetiche di questa condizione sono mutazioni nelle cellule del cono cicliche, nucleotidi, canali ionici CNGA3 (ACHM2) e CNGB3 (ACHM3), nonché la transducina cellula cono, GNAT2 (ACHM4).

Una quarta causa genetica (ACHM5, OMIM 613.093) è stato scoperto nel 2008. Si tratta di una mutazione del gene PDE6C, localizzato sul cromosoma 10 locus, 10q24. Si stima che meno del 2% dei casi di acromatopsia siano causati da una mutazione in questo gene.

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